Клінічне визначення
Рідкісне захворювання ока, яке прогресує з часом і спричиняє руйнування світлочутливих клітин у задній частині ока. Це призводить до проблем із зором, таких як труднощі з баченням уночі, втрата бічного зору та зрештою втрата центрального зору. Воно може починатися в різному віці та мати різний ступінь тяжкості.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди із цим станом часто спершу помічають труднощі з баченням у тьмяному світлі або вночі. З часом вони втрачають периферичний (бічний) зір, що може створювати відчуття, ніби вони дивляться крізь тунель. Зрештою може страждати й центральний зір, що ускладнює читання, розпізнавання облич чи чітке бачення деталей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, яке включає такі тести, як перевірка полів зору для оцінки бічного зору, електроретинографія для вимірювання електричних відповідей світлочутливих клітин та візуалізаційні дослідження, наприклад оптична когерентна томографія, для візуалізації шарів сітківки. Також може виконуватися генетичне тестування, щоб визначити конкретний залучений ген.
Лікування та терапія
Наразі не існує лікування, яке б усувало це захворювання. Лікування зосереджене на контролі симптомів і максимальному збереженні залишкового зору. Воно може включати використання засобів для слабозорих, таких як лупи або спеціальні окуляри, і в деяких випадках приймання добавок вітаміну A. Дослідники вивчають генну терапію та інші експериментальні методи лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт, колбочко-паличкову дистрофію та інші спадкові захворювання сітківки. Ці стани також спричиняють прогресуючу втрату зору, але можуть відрізнятися тим, яка частина сітківки уражається першою або як швидко прогресує захворювання.
