Клінічне визначення
Рідкісний стан ока, який переважно уражає хоріоідею та сітківку — шари в задній частині ока. Він спричиняє поступове пошкодження цих тканин, що призводить до втрати зору. Захворювання може успадковуватися різними шляхами та може бути пов’язане з іншими проблемами зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають поступову втрату зору, утруднене бачення вночі (нічна сліпота) та втрату периферичного зору. Деякі люди можуть бачити спалахи світла або мати сліпі плями. Зазвичай уражаються обидва ока, і стан з часом погіршується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, яке включає перевірку гостроти зору, огляд ока з розширеною зіницею та візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) або флуоресцеїнова ангіографія. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Вилікувати неможливо, але лікування зосереджено на контролі симптомів та уповільненні прогресування. Варіанти включають засоби для слабозорих, вітамінні добавки (якщо рекомендовано) та лікування ускладнень, таких як набряк або аномальний ріст кровоносних судин. Важливий регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають вікову макулярну дегенерацію, пігментний ретиніт та інші форми хоріоретинальної дистрофії. Спеціаліст може відрізнити їх за конкретними ознаками та результатами досліджень.
