Клінічне визначення
Рідкісне передчасне статеве дозрівання — це група нечастих станів, за яких у дітей ознаки статевого дозрівання з’являються значно раніше, ніж зазвичай — до 8 років у дівчаток і до 9 років у хлопчиків. Це відбувається через рідкісні генетичні зміни або інші медичні стани, що впливають на вироблення гормонів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом розвиваються ранні ознаки статевого дозрівання, такі як збільшення молочних залоз у дівчаток, збільшення яєчок у хлопчиків, лобкове оволосіння, прискорений ріст, а іноді зміни настрою. Конкретні симптоми залежать від основної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом оцінки показників росту, проведення аналізів крові для вимірювання рівнів гормонів, а іноді за допомогою генетичного тестування для виявлення конкретної причини. Також можуть виконуватися візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія для визначення кісткового віку або МРТ головного мозку.
Лікування та терапія
Лікування має на меті зупинити або сповільнити статеве дозрівання та може включати ліки, що блокують гормони статевого дозрівання (аналоги ГнРГ), або лікування основної причини. У деяких випадках потрібні хірургічне втручання або інші методи терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають нормальне раннє статеве дозрівання (яке є більш поширеним), інші гормональні проблеми або пухлини, що продукують гормони. Лікарі повинні виключити їх, щоб підтвердити рідкісну причину.
