Клінічне визначення
Рідкісний розлад розвитку мозку, який починається в ранньому дитинстві. Він спричиняє серйозні проблеми з соціальними навичками, спілкуванням та призводить до повторюваної поведінки або вузьких інтересів. Включає стани, подібні до аутизму, але які не повністю відповідають критеріям класичного аутизму або інших специфічних розладів розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим розладом мають труднощі у взаємодії з іншими, наприклад, встановленні зорового контакту або розумінні соціальних сигналів. У них може бути затримка мовлення або незвичні способи спілкування. Часто спостерігаються повторювані рухи (наприклад, помахування руками) або дуже вузькі інтереси. Симптоми з'являються в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється спеціалістом (наприклад, дитячим психіатром або лікарем з розвитку дитини) шляхом спостереження, інтерв'ю з батьками та оцінки розвитку. Не існує аналізу крові; діагноз базується на поведінці та історії.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на терапії для покращення соціальних навичок, спілкування та поведінки. Це може включати логопедичну терапію, ерготерапію, поведінкову терапію, а іноді й ліки для супутніх симптомів, таких як тривога або гіперактивність. Раннє втручання є ключовим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають класичний аутизм, синдром Аспергера, дитячий дезінтегративний розлад та інтелектуальну недостатність. Лікарі виключають їх, перевіряючи, чи відповідає дитина специфічним критеріям для кожного.
