Клінічне визначення
Рідкісний стан мозку, що спричиняє раптові короткі напади неконтрольованих рухів, таких як скручування, посмикування або звивання. Ці епізоди можуть виникати спонтанно або бути спровоковані раптовими рухами, стресом, втомою чи кофеїном. Між нападами рухи та функція мозку є нормальними.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом відчувають раптові епізоди аномальних рухів, таких як м'язові спазми (дистонія), посмикування (хорея) або повільне звивання (атетоз). Епізоди тривають від секунд до хвилин і можуть бути спровоковані раптовими довільними рухами, стресом, втомою або кофеїном. Між нападами симптоми відсутні, рухи нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на описі епізодів пацієнтом та неврологічному обстеженні. Лікарі можуть використовувати відеозаписи епізодів, нейровізуалізацію (наприклад, МРТ) та генетичне тестування для виключення інших станів. Іноді пробне лікування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання або зменшення епізодів. Ефективними можуть бути протиепілептичні препарати (наприклад, карбамазепін) або бензодіазепіни. Уникнення тригерів, таких як раптові рухи, стрес та кофеїн, також корисне. У деяких випадках стан покращується з віком.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають епілепсію (особливо фокальні напади), тикозні розлади, психогенні рухові розлади та інші пароксизмальні дискінезії. Невролог може допомогти їх розрізнити на основі специфічних тригерів, тривалості та характеру рухів.
