Клінічне визначення
Рідкісна група спадкових розладів мозку, які викликають симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, такі як уповільнення рухів, скутість, тремор і проблеми з рівновагою. Ці стани зазвичай починаються в молодшому віці, ніж типова хвороба Паркінсона, і можуть також включати інші симптоми, такі як м'язові спазми, слабкість, втрата пам'яті або проблеми з автоматичними функціями організму. Вони спричинені змінами в генах, які впливають на роботу клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто розвивають симптоми раніше, ніж при типовій хворобі Паркінсона, іноді до 50 років. Основні симптоми включають уповільнення рухів (брадикінезія), м'язову скутість, тремор і проблеми з рівновагою та ходьбою. Також можуть виникати м'язові спазми (дистонія), скутість у ногах (спастичність), проблеми з пам'яттю або мисленням, а також порушення артеріального тиску або травлення (вегетативна дисфункція). Захворювання має тенденцію повільно прогресувати з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на детальному анамнезі, неврологічному обстеженні та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. Візуалізація мозку, наприклад МРТ, може використовуватися для виключення інших станів. Іноді DaTscan (спеціальний тип сканування) може допомогти показати зміни в дофаміновій системі мозку. Сімейний анамнез подібних симптомів також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Такі ліки, як леводопа, можуть покращити рухові проблеми, хоча вони можуть бути менш ефективними, ніж при типовій хворобі Паркінсона. Фізична терапія, ерготерапія та логопедична терапія можуть допомогти з рухливістю та повсякденною діяльністю. Інші ліки можуть використовуватися для специфічних симптомів, таких як м'язові спазми або зміни настрою. Тривають дослідження нових методів лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають типову хворобу Паркінсона, мультисистемну атрофію, прогресуючий над'ядерний параліч, кортикобазальну дегенерацію та лікарський паркінсонізм. Генетичне тестування та специфічні симптоми допомагають їх розрізнити.
