Клінічне визначення
Рідкісні паренхіматозні захворювання печінки — це група непоширених станів, які ушкоджують основні клітини печінки (гепатоцити) та її опорну структуру. Вони не спричинені проблемами з жовчними протоками або кровоносними судинами. Ці захворювання часто мають генетичні, метаболічні або невідомі причини і можуть призвести до рубцювання (фіброзу), цирозу або печінкової недостатності з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), здуття живота, легке утворення синців або кровотечі та сплутаність свідомості. Деякі люди можуть не мати симптомів на ранніх стадіях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки функції печінки, візуалізацію, як-от УЗД або МРТ, а іноді біопсію печінки для дослідження тканини. Генетичне тестування може бути проведено, якщо підозрюється спадкова причина.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів та уповільненні прогресування захворювання. Це може включати ліки, зміну способу життя (наприклад, відмова від алкоголю) та, у запущених випадках, трансплантацію печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають алкогольну хворобу печінки, вірусний гепатит, аутоімунний гепатит та неалкогольну жирову хворобу печінки. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів.
