Головна › Рідкісні захворювання › Рідкісний паранеопластичний хоріоїдальний розлад
ORPHA:716198 Рідкісне в Європі

Рідкісний паранеопластичний хоріоїдальний розлад

International Name (EN): Rare paraneoplastic choroidal disorder

1 Клінічне визначення

Рідкісний стан, за якого імунна система організму атакує хоріоїдальний шар ока (шар кровоносних судин) у відповідь на рак в іншій ділянці тіла, найчастіше рак молочної залози або легень. Це спричиняє жовтувато-білі плями в оці та може призводити до проблем із зором.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У людей із цим захворюванням можуть виникати спалахи світла (фотопсія), сліпі плями (скотоми) та втрата зору. Симптоми зумовлені запаленням у хоріоїдальному шарі ока.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом обстеження ока спеціальними інструментами, щоб побачити жовтувато-білі плями. Вони також можуть призначити аналізи крові та візуалізаційні дослідження для пошуку основного раку, наприклад раку молочної залози або легень.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на контролі основного раку, часто за допомогою хіміотерапії, променевої терапії або хірургічного втручання. Симптоми з боку очей можуть лікувати стероїдами або іншими препаратами для зменшення запалення.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають увеїт (запалення всередині ока), інфекції, такі як туберкульоз або сифіліс, та інші захворювання очей, що спричиняють білі плями. Ретельне обстеження та тестування допомагають їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →