Клінічне визначення
Рідкісний розлад зорового нерва — це група захворювань, які пошкоджують зоровий нерв, що з'єднує око з мозком. Це пошкодження може виникнути раптово або поступово і може спричинити втрату зору, труднощі з розрізненням деталей, сліпі плями, проблеми з кольоровим зором, а також нерв може з часом атрофуватися. Причини можуть включати генетику, запалення, порушення кровотоку або токсини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають поступову або раптову втрату зору, нечіткість зору, труднощі з розрізненням кольорів та сліпі плями в полі зору. Деякі люди також можуть відчувати біль в оці, особливо під час руху ока.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, яке включає перевірку зору, перевірку реакції зіниць на світло, огляд зорового нерва за допомогою офтальмоскопа, а іноді й візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ. Можуть бути проведені аналізи крові для виявлення основних причин.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини. При запальних причинах можуть використовуватися стероїди або інші імуносупресивні препарати. При ішемічних причинах важливо контролювати фактори ризику, такі як високий кров'яний тиск або діабет. Генетичні форми можуть не мати специфічного лікування, але допоміжні засоби для зору та реабілітація можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають глаукому, розсіяний склероз, інсульт, що вражає око, дефіцит вітамінів та токсичну оптичну нейропатію від певних ліків або хімічних речовин.
