Клінічне визначення
Рідкісний стан, який вражає м'язи, що рухають очі, та нерви, що контролюють рухи обличчя, що призводить до опущення повік, двійня в очах та слабкості м'язів обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають слабкість або параліч очних м'язів, що спричиняє двійня в очах або утруднення рухів очима. Опущення повік та слабкість м'язів обличчя також є поширеними. Початок і прогресування можуть відрізнятися у різних людей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, включаючи тести функції очей та нервів. Лікарі можуть використовувати візуалізацію, таку як МРТ або КТ, для огляду мозку та нервів, а іноді аналізи крові або дослідження нервів, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Варіанти можуть включати очні пов'язки або призми для двійні в очах, хірургічне втручання для опущення повік та фізичну терапію для слабкості м'язів обличчя. Медикаменти або інші терапії можуть використовуватися залежно від основної причини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають міастенію гравіс, тиреоїдну офтальмопатію та інші нервові розлади. Лікарі перевірять їх, щоб переконатися, що діагноз правильний.
