Головна › Рідкісні захворювання › Рідкісний розлад очної моторики/вирівнювання
ORPHA:519355 Рідкісне в Європі

Рідкісний розлад очної моторики/вирівнювання

International Name (EN): Rare ocular motility/alignment disorder

1 Клінічне визначення

Рідкісний стан, при якому очі не рухаються або не вирівнюються належним чином через проблеми з м'язами ока, нервами, що їх контролюють, або ділянками мозку, які координують рухи очей. Це може спричинити косоокість, мимовільне тремтіння очей або труднощі з поглядом у певних напрямках.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У людей з цим станом очі можуть бути не вирівняні (одне око повертається всередину, назовні, вгору або вниз), мимовільні рухи очей (ністагм) або труднощі з рухом очей у певних напрямках. Це може призвести до двійняття, поганого сприйняття глибини або нахилу голови для компенсації.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи перевірку вирівнювання очей, тести рухів очей, а іноді візуалізацію, як-от МРТ або КТ, щоб виявити основні причини. Вони також можуть використовувати спеціальні тести для вимірювання рухів очей.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від причини і може включати окуляри, очні пов'язки, зорову терапію або хірургічне втручання для корекції вирівнювання м'язів. У деяких випадках можуть допомогти ліки або ін'єкції ботулотоксину. Важливим є також лікування будь-якого основного захворювання.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайну косоокість (ліниве око), ністагм з інших причин, паралічі нервів внаслідок травми або інсульту, а також тиреоїдну офтальмопатію. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →