Клінічне визначення
Рідкісне захворювання очей, яке не погіршується з часом. Воно спричиняє стоншення та пошкодження задньої частини ока (сітківки та судинної оболонки) в обох очах, зазвичай у центральній ділянці (макулі) та навколо зорового нерва. Спочатку зір може бути нормальним, але згодом може порушитися. Часто пов’язане з короткозорістю (міопією) і не вражає інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Основна ознака — втрата гострого центрального зору (необхідного для читання та розпізнавання облич), яка повільно погіршується з часом. Деякі люди також можуть мати труднощі з нічним зором або помічати сліпі плями у своєму зорі. Стан не є болючим і не спричиняє почервоніння або набряку ока.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом ретельного офтальмологічного обстеження, включаючи розширення зіниць для огляду задньої частини ока. Спеціальні візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) та флуоресцеїнова ангіографія, можуть показати ділянки стоншення та пошкодження. Електроретинограма (ЕРГ) може бути виконана для перевірки роботи сітківки.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б усувало це захворювання. Лікування зосереджено на контролі симптомів і допомозі пацієнтам адаптуватися до втрати зору. Це може включати використання засобів для людей зі слабким зором (наприклад, збільшувальних приладів), спеціальних окулярів і реабілітацію зору. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу стану. У деяких випадках лікування короткозорості за допомогою окулярів або контактних лінз може допомогти покращити загальний зір.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вікову макулярну дегенерацію, хворобу Штаргардта та інші форми дистрофії сітківки. Ваш лікар використає візуалізаційні дослідження та генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
