Клінічне визначення
Рідкісне неврологічне захворювання — це стан, що уражує головний мозок, спинний мозок або нерви. Воно вважається рідкісним, оскільки вражає невелику кількість людей — менше ніж 200 000 у США або менше ніж 1 із 2 000 у Європі. Такі захворювання часто мають генетичні причини, супроводжуються дегенерацією нервової системи або мають невідоме походження. Вони зазвичай спричиняють довготривалі або прогресуючі порушення роботи нервової системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюються залежно від конкретного захворювання, але можуть включати м'язову слабкість, порушення координації, судоми, втрату пам'яті або зміни чутливості. Симптоми часто починаються поступово та з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає поєднання збору анамнезу, неврологічного огляду, візуалізаційних досліджень, таких як МРТ, генетичного тестування, а іноді люмбальної пункції або біопсії нерва для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і уповільненні прогресування захворювання. Варіанти можуть включати лікарські засоби, фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію, а в деяких випадках — хірургічне втручання або генну терапію. Часто вилікування немає.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають поширеніші неврологічні розлади, такі як розсіяний склероз, хвороба Паркінсона або хвороба Альцгеймера, а також інші рідкісні захворювання. Лікарі використовують тести, щоб виключити ці можливості.
