Клінічне визначення
Рідкісне неопластичне захворювання — це незвичайний тип аномального росту тканин, який може бути нераковим (доброякісним) або раковим (злоякісним). Воно виникає, коли клітини ростуть безконтрольно, і вражає менше ніж 200 000 осіб у Сполучених Штатах (або аналогічно малу кількість в інших країнах).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють залежно від типу та локалізації новоутворення. Поширені ознаки можуть включати ущільнення або припухлість, нез'ясований біль, втому, втрату ваги або зміни функції органів. Деякі рідкісні неопластичні захворювання можуть не викликати симптомів до запущеної стадії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто включає візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, КТ або МРТ, для виявлення новоутворення. Біопсія, при якій береться невеликий зразок тканини та досліджується під мікроскопом, зазвичай необхідна для підтвердження діагнозу та визначення, чи є воно доброякісним або злоякісним.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного захворювання та може включати хірургічне видалення новоутворення, променеву терапію, хіміотерапію, таргетну терапію або імунотерапію. Для доброякісних пухлин може бути достатньо спостереження або видалення. Для злоякісних часто використовують комбінацію методів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Busulfan (Busulfex) Alkylating agent
Офіційне призначення: Як підготовча терапія при лікуванні злоякісних новоутворень з трансплантацією кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають більш поширені доброякісні новоутворення (наприклад, кісти або ліпоми), інші типи раку або неракові стани, що викликають подібні симптоми, такі як інфекції або запальні захворювання.
