Клінічне визначення
Рідкісне метаболічне захворювання печінки — це вроджений стан, який впливає на здатність печінки переробляти певні речовини. Це відбувається через неправильну роботу специфічного ферменту або білка в печінці, що призводить до накопичення шкідливих хімічних речовин або нестачі важливих сполук. З часом це може пошкодити печінку та інші органи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), втому, поганий ріст у дітей, здуття живота та епізоди сплутаності свідомості або блювання. Деякі типи також можуть вражати мозок, м'язи або інші органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці захворювання за допомогою аналізів крові для перевірки функції печінки та виявлення специфічних речовин, генетичного тестування для пошуку дефектного гена, а іноді й біопсії печінки для дослідження тканини печінки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Це може включати спеціальні дієти, ліки для виведення токсинів, добавки для заміни відсутніх речовин, а у важких випадках — трансплантацію печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають вірусний гепатит, аутоімунне захворювання печінки та інші спадкові метаболічні розлади. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
