Головна › Рідкісні захворювання › Рідкісне злоякісне неопластичне захворювання хоріоїда
ORPHA:716210 Рідкісне в Європі

Рідкісне злоякісне неопластичне захворювання хоріоїда

International Name (EN): Rare malignant neoplastic choroidal disorder

1 Клінічне визначення

Рідкісна злоякісна пухлина, що виникає в хоріоїді — судинній оболонці ока. Найпоширенішим типом є меланома хоріоїда, яка росте з пігментоутворювальних клітин і може поширюватися в інші частини тіла.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть включати нечіткість зору, появу спалахів світла, темну пляму на райдужці або зміну форми зіниці. Деякі люди можуть не помічати жодних симптомів, і пухлину виявляють під час планового офтальмологічного огляду.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного огляду, зокрема розширення зіниці для огляду заднього відділу ока. Для підтвердження діагнозу та визначення розміру й локалізації пухлини можуть застосовувати візуалізаційні дослідження, такі як ультразвукове дослідження, оптична когерентна томографія (ОКТ) або флуоресцеїнова ангіографія.

6 Лікування та терапія

Варіанти лікування залежать від розміру та локалізації пухлини. Вони можуть включати променеву терапію (наприклад, брахітерапію або протонну терапію), лазерну терапію, хірургічне видалення пухлини або ока (енуклеацію) чи таргетну терапію, якщо рак поширився.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають доброякісні невуси хоріоїда (ластовиння), гемангіому хоріоїда (незлоякісну пухлину судин) або метастатичні пухлини з інших видів раку. Лікар проведе дослідження, щоб відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →