Клінічне визначення
Рідкісне чоловіче безпліддя — це стан, за якого чоловік має труднощі із зачаттям дитини у партнерки через незвичайні причини. Вони можуть включати генетичні проблеми (наприклад, відсутність частин Y-хромосоми), вроджені вади (як-от відсутність проток, що транспортують сперму) або гормональні розлади (наприклад, синдром Каллмана). Часто це проявляється дуже низькою кількістю сперматозоїдів, відсутністю сперматозоїдів у спермі або сперматозоїдами, які не функціонують належним чином.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Чоловіки з рідкісним чоловічим безпліддям зазвичай мають труднощі із зачаттям дитини. У них може бути низька кількість сперматозоїдів, відсутність сперматозоїдів у спермі або сперматозоїди, які не можуть рухатися чи функціонувати нормально. Деякі можуть мати інші ознаки, як-от маленькі яєчка, зменшене оволосіння тіла або відсутність нюху (при синдромі Каллмана). Багато чоловіків не мають жодних очевидних симптомів, крім безпліддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують рідкісне чоловіче безпліддя за допомогою поєднання медичної історії, фізикального огляду та тестів. Аналіз сперми перевіряє кількість і якість сперматозоїдів. Аналізи крові вимірюють рівні гормонів і виявляють генетичні проблеми, як-от синдром Клайнфельтера або делеції Y-хромосоми. Візуалізаційні дослідження, як-от УЗД, можуть перевірити наявність обструкцій або відсутніх структур. Генетичне тестування може ідентифікувати специфічні мутації генів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини. Варіанти включають гормональну терапію при гормональних порушеннях, хірургічне втручання для виправлення обструкцій або допоміжні репродуктивні технології, як-от екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) з інтрацитоплазматичною ін'єкцією сперматозоїда (ІКСІ). У деяких випадках сперматозоїди можна отримати безпосередньо з яєчок. Якщо жодне лікування не працює, використання донорської сперми або усиновлення є альтернативами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як рідкісне чоловіче безпліддя, включають звичайне чоловіче безпліддя (через фактори способу життя або інфекції), варикоцеле (розширені вени в мошонці) або обструкції внаслідок перенесених інфекцій чи операцій. Гормональні проблеми, як-от низький тестостерон або проблеми зі щитоподібною залозою, також можуть спричиняти подібні симптоми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
