Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що спричинює чоловіче безпліддя через порушення функції мозку та гіпофіза, які контролюють вироблення гормонів для розвитку сперматозоїдів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Чоловіки з цим станом часто мають затримку або неповне статеве дозрівання, знижений статевий потяг і труднощі із зачаттям дітей. У них також може бути зменшене оволосіння обличчя або тіла та маленькі яєчка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівнів гормонів (таких як ЛГ, ФСГ і тестостерон), генетичне тестування для виявлення конкретної генетичної мутації, а іноді візуалізацію головного мозку для огляду гіпофіза.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на заміщенні відсутніх гормонів. Це може включати терапію тестостероном для стимулювання чоловічих ознак і такі препарати, як ХГЛ або ФСГ, для стимуляції вироблення сперматозоїдів, що може допомогти досягти фертильності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають затримку статевого дозрівання з інших причин, пухлини гіпофіза або інші генетичні синдроми, що впливають на вироблення гормонів. Лікар виключить їх за допомогою тестів.
