Клінічне визначення
Рідкісний макулярний розлад — це група рідкісних очних захворювань, які вражають макулу, центральну частину сітківки, відповідальну за гостроту та деталізацію зору. Ці стани спричиняють прогресуюче пошкодження або аномальну структуру макули, що призводить до втрати центрального зору. Вони часто починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та відрізняються від вікової макулярної дегенерації.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дорослому віці та включають поступову втрату центрального зору, труднощі з читанням або розпізнаванням облич, а також підвищену чутливість до світла. Периферичний зір, як правило, збережений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексне офтальмологічне обстеження, зокрема перевірку гостроти зору, огляд із розширеною зіницею та візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) або флуоресцеїнова ангіографія. Генетичне тестування може допомогти визначити конкретний стан.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та уповільнення прогресування. Варіанти включають допоміжні засоби для слабкозорих, лікарські препарати (наприклад, ін'єкції анти-VEGF для деяких типів) та зміни способу життя, як-от захист від УФ-випромінювання. Генна терапія та клінічні випробування можуть бути доступними для певних форм.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вікову макулярну дегенерацію, хворобу Штаргардта, дистрофію колбочок та інші спадкові захворювання сітківки. Фахівець може відрізнити їх на основі віку початку, сімейного анамнезу та конкретних результатів обстежень.
