Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє поступове ураження центральної частини сітківки (макули), що призводить до втрати гострого центрального зору. Воно зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці та не впливає на периферичний (бічний) зір або інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають нечіткий або спотворений центральний зір, труднощі з читанням або розпізнаванням облич і підвищену чутливість до світла. Захворювання прогресує повільно та однаково вражає обидва ока.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи перевірку гостроти зору, огляд очного дна з розширеною зіницею та візуалізаційні методи, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) або флюоресцеїнова ангіографія. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування зосереджено на контролі симптомів і максимальному використанні залишкового зору. Це може включати засоби для слабозорих, сонцезахисні окуляри при чутливості до світла та регулярне спостереження. Деякі експериментальні методи лікування можуть бути доступні в клінічних дослідженнях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають вікову макулярну дегенерацію, хворобу Штаргардта, дистрофію колбочок та інші спадкові захворювання сітківки. Фахівець може відрізнити їх на основі віку початку, сімейного анамнезу та результатів обстежень.
