Клінічне визначення
Рідкісний стан ока, який з часом прогресує, спричиняючи ушкодження світлочутливого шару в задній частині ока (сітківки) та шару під ним (судинної оболонки). Зазвичай починається в центральній частині сітківки (макулі) і поширюється назовні, призводячи до поступової втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
Дані про епідеміологію відсутні.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігається повільна, прогресуюча втрата зору, яка починається з труднощів із розрізненням дрібних деталей або читанням. З часом втрата зору поширюється на бічні поля (периферичний зір), також може страждати нічний зір. Зазвичай обидва ока уражуються однаковою мірою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, яке включає перевірку гостроти зору, огляд очного дна з розширеною зіницею та візуалізаційні дослідження, як-от оптична когерентна томографія (ОКТ) або флуоресцентна ангіографія, щоб побачити ушкодження сітківки та судинної оболонки. Також може бути проведене генетичне тестування, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Не існує методів вилікування цього стану. Лікування зосереджене на контролі симптомів і максимальному збереженні залишкового зору. Це може включати засоби для слабозорих (наприклад, збільшувальні прилади), спеціальні окуляри та реабілітацію зору. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу прогресування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають вікову макулярну дегенерацію, пігментний ретиніт та інші форми хоріоретинальних дистрофій. Ваш лікар проведе тести, щоб відрізнити цей стан від інших.
