Клінічне визначення
Рідкісне захворювання очей, яке з часом прогресує, спричиняючи руйнування світлочутливих клітин у задній частині ока (сітківці). Це призводить до поступової втрати зору, що починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з утрудненого бачення при тьмяному світлі (нічна сліпота). З часом може втрачатися бічний зір (тунельний зір) і зрештою центральний зір, що ускладнює розрізнення деталей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою офтальмологічних обстежень, зокрема тестів, які вимірюють, наскільки добре сітківка реагує на світло (електроретинограма), та перевірки полів зору для оцінки бокового зору.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів і уповільненні прогресування. Вона може включати засоби для слабозорих, добавки вітаміну A (під медичним наглядом) та захист очей від УФ-випромінювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт, вроджений амавроз Лебера та інші дистрофії сітківки. Генетичне тестування може допомогти їх розрізнити.
