Клінічне визначення
Рідкісний очний стан, наявний від народження, який уражає центральну частину сітківки (макулу), спричиняючи стабільні проблеми із зором у центрі поля зору. Він не прогресує з часом і не впливає на інші частини ока чи організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігається втрата зору або розмитість у центрі зору, що починається в ранньому дитинстві та залишається незмінною. Вони можуть мати труднощі з читанням, розпізнаванням облич або баченням деталей. У макулі можуть бути зміни, як-от плями, витончення або картина «бичачого ока», але решта сітківки нормальна.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включно з візуалізаційними дослідженнями, такими як оптична когерентна томографія (ОКТ), щоб детально побачити макулу, а іноді — тесту під назвою електроретинографія (ЕРГ) для перевірки того, як сітківка реагує на світло. Сімейний анамнез і генетичне тестування також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Вилікувати це неможливо, але лікування зосереджено на тому, щоб допомогти вам максимально використовувати залишковий зір. Це може включати засоби для слабозорих (наприклад, збільшувальні пристрої), спеціальні окуляри та тренування, щоб краще використовувати бічний зір. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для відстеження будь-яких змін.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Штаргардта, конусну дистрофію та вікову макулярну дегенерацію. Однак вони часто прогресують з часом або уражають периферичну сітківку, на відміну від цього стану, який є стабільним і уражає лише макулу.
