Клінічне визначення
Рідкісне захворювання очей, яке уражає хоріоїд та сітківку (світлочутливий шар у задній частині ока). Воно спричиняє ділянки ушкодження або зміни кольору в задній частині ока, які не погіршуються з часом і не пов’язані з іншими проблемами зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються зміни зору через ділянки ушкодження або пігментні зміни в задній частині обох очей. Ці зміни стабільні та суттєво не прогресують з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, яке включає візуалізаційні дослідження, такі як фотографія очного дна або оптична когерентна томографія (ОКТ), щоб оцінити сітківку та хоріоїд. Може бути проведене генетичне тестування для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів і спостереження за будь-якими змінами. Рекомендуються засоби для слабкозорих та регулярні офтальмологічні огляди.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають вікову макулярну дегенерацію, хоріоїдеремію та інші форми дистрофії сітківки. Однак це захворювання є непрогресуючим і ізольованим в очах.
