Клінічне визначення
Рідкісне захворювання ока, наявне від народження, при якому хоріоідея (судинна оболонка ока) не розвивається нормально. Це може спричиняти стоншення, дефекти (щілини) або пошкодження хоріоідеї, що може призводити до проблем із зором. Захворювання уражує лише око та не пов’язане з іншими проблемами зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві та можуть включати нечіткість зору, сліпі плями або зниження зору в одному чи обох очах. У деяких людей помітних симптомів може не бути, тоді як в інших може бути значне порушення зору. Стан не спричиняє болю або почервоніння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють під час комплексного офтальмологічного обстеження. Лікар-офтальмолог розширює зіниці та за допомогою спеціальних інструментів оглядає задню частину ока, зокрема хоріоідею та сітківку. Для детальної візуалізації хоріоідеї можуть використовувати методи візуалізації, як-от оптична когерентна томографія (ОКТ) або флюоресцеїнова ангіографія.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на корекцію та контроль порушень зору. Вона може включати окуляри або контактні лінзи за рецептом, засоби для слабозорих і регулярні офтальмологічні огляди для спостереження за змінами. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для ускладнень, як-от відшарування сітківки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи колобоми (дефекти/щілини в структурах ока), хоріоідеремію (генетичне захворювання, що спричиняє дегенерацію хоріоідеї) та запальні захворювання, як-от задній увеїт. Ретельне офтальмологічне обстеження допомагає відрізнити ці стани.
