Клінічне визначення
Рідкісне інфекційне захворювання — це хвороба, спричинена збудником (таким як бактерія, вірус, грибок або паразит), яка уражає дуже мало людей — зазвичай менше ніж 200 000 у Сполучених Штатах. Такі захворювання можуть мати незвичні симптоми, поширюватися особливими шляхами або траплятися лише в певних регіонах світу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від конкретного збудника, але можуть включати лихоманку, втому, шкірні висипання, проблеми з диханням або інші ознаки інфекції. Деякі рідкісні інфекційні захворювання спричинюють унікальні симптоми, яких не буває при поширених інфекціях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці захворювання шляхом збору детального анамнезу, фізикального обстеження та використання лабораторних тестів, таких як аналізи крові, посіви або генетичне тестування, щоб ідентифікувати конкретного збудника. Іноді потрібні спеціальні тести, оскільки захворювання є рідкісним.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини. Воно може включати антибіотики для бактерій, противірусні препарати для вірусів, протигрибкові засоби для грибів або протипаразитарні препарати для паразитів. Підтримувальна терапія для контролю симптомів також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають поширені інфекції, такі як грип або пневмонія, аутоімунні захворювання або інші рідкісні захворювання. Лікарі повинні виключити ці можливості за допомогою тестування.
