Клінічне визначення
Рідкісне імунне захворювання — це стан, який вражає імунну систему та трапляється лише в невеликої кількості людей. Воно може спричиняти неправильну роботу імунної системи, що призводить до таких проблем, як часті інфекції, атака організму на самого себе або тривале запалення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від конкретного захворювання, але можуть включати часті або тяжкі інфекції, аутоімунні проблеми (такі як біль у суглобах або висипання) та ознаки запалення, наприклад гарячку або набряк.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає аналізи крові для перевірки функції імунної системи, генетичне тестування, а іноді біопсію. Лікарі також можуть вивчати історію хвороби та симптоми.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу імунного захворювання, але може включати ліки для підсилення імунної системи, пригнічення надмірно активної імунної відповіді або контролю симптомів. Деяким пацієнтам може знадобитися терапія імуноглобуліном або трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поширені інфекції, алергії, аутоімунні захворювання, як-от вовчак або ревматоїдний артрит, та інші імунодефіцити.
