Клінічне визначення
Рідкісний розлад імунної системи, який спричиняє тяжке запалення травного тракту, часто починається в ранньому дитинстві. Він пов’язаний із генетичними змінами, що впливають на роботу імунної системи, призводячи до частих інфекцій та аутоімунних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в немовлят або ранньому дитячому віці та включають тяжку діарею, біль у животі, втрату ваги та поганий ріст. Багато дітей також мають часті інфекції, шкірні висипання або інші аутоімунні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою поєднання медичної історії, фізикального обстеження, аналізів крові, аналізів калу, ендоскопії з біопсією та генетичного тестування для виявлення конкретної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати протизапальні препарати, імуносупресивні ліки, антибіотики для лікування інфекцій, нутритивну підтримку, а в тяжких випадках — трансплантацію стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають поширені запальні захворювання кишечника, такі як хвороба Крона та виразковий коліт, а також інші імунодефіцитні розлади, що спричиняють запалення кишечника.
