Клінічне визначення
Рідкісний гіпотиреоз — це непоширений тип недостатньої активності щитоподібної залози, спричинений генетичними проблемами, порушеннями гіпофіза або гіпоталамуса, або тимчасовими станами у новонароджених. Він відрізняється від більш поширеного аутоімунного захворювання щитоподібної залози (хвороба Хашимото).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, збільшення ваги, непереносимість холоду, запори, сухість шкіри, випадіння волосся, уповільнення серцевого ритму, а у дітей — поганий ріст або затримку розвитку. У новонароджених може спостерігатися жовтяниця, погане смоктання та великий язик.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання гормонів щитоподібної залози (ТТГ, Т4), а іноді генетичне тестування або візуалізацію для визначення основної причини.
Лікування та терапія
Лікування полягає в щоденному прийомі замісної терапії гормонами щитоподібної залози (левотироксин). Дозу коригують на основі аналізів крові та симптомів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Liothyronine Sodium Injection (Triostat) Thyroid hormone
Офіційне призначення: Лікування мікседематозної коми/прекоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають поширений гіпотиреоз (хвороба Хашимото), інші причини втоми або збільшення ваги, а у новонароджених — інші причини жовтяниці або поганого росту.
