Клінічне визначення
Рідкісний гіпопаратиреоз — це стан, при якому паращитоподібні залози на шиї не виробляють достатньо паратгормону (ПТГ). Цей гормон зазвичай допомагає контролювати рівень кальцію та фосфору в крові. Без достатньої кількості ПТГ рівень кальцію знижується, а фосфору підвищується, що може викликати різні симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають поколювання або оніміння в руках, ногах або обличчі (парестезії), м'язові судоми, м'язові спазми (тетанія) та судоми. Деякі люди також можуть відчувати втому або мати труднощі з ясним мисленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи рівень кальцію, фосфору та паратгормону в крові. Низький рівень кальцію та високий рівень фосфору з низьким або нормальним ПТГ свідчать про гіпопаратиреоз. Генетичне тестування може бути проведено для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на підвищення рівня кальцію та зниження рівня фосфору. Зазвичай це робиться за допомогою добавок кальцію та активного вітаміну D (кальцитріол). Деяким пацієнтам можуть знадобитися добавки магнію. У важких випадках може застосовуватися замісна терапія ПТГ (наприклад, Natpara).
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Parathyroid Hormone (Natpara) Recombinant parathyroid hormone
Офіційне призначення: Лікування гіпопаратиреозу
-
Teriparatide (Parathar) Parathyroid hormone analog
Офіційне призначення: Діагностичний засіб для встановлення діагнозу у пацієнтів з клінічними та лабораторними ознаками гіпокальціємії внаслідок гіпопаратиреозу або псевдогіпопаратиреозу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають псевдогіпопаратиреоз (коли організм не реагує на ПТГ), дефіцит вітаміну D, захворювання нирок та деякі ліки, що знижують кальцій. Лікарі використовують аналізи крові, щоб розрізнити їх.
