Клінічне визначення
Рідкісний гіпоальдостеронізм — це стан, при якому організм не виробляє достатньо гормону альдостерону або не реагує на нього належним чином. Цей гормон допомагає контролювати рівень солі, калію та артеріальний тиск. Без нього організм втрачає занадто багато солі, затримує занадто багато калію і може мати проблеми з артеріальним тиском та кислотно-лужним балансом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають низький рівень натрію (гіпонатріємія), високий рівень калію (гіперкаліємія) та надлишок кислоти в крові (метаболічний ацидоз). Вони також можуть мати низький артеріальний тиск (гіпотензія) та відчувати втому, запаморочення або слабкість. У важких випадках це може впливати на серцевий ритм.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень натрію, високий рівень калію та високий рівень реніну (пов'язаного гормону). Вони також можуть перевірити рівень альдостерону та провести генетичне тестування для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування включає заміну відсутнього гормону за допомогою препарату флудрокортизон. Пацієнти також можуть потребувати збільшення споживання солі та прийому ліків для зниження рівня калію за необхідності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Аддісона (недостатність надниркових залоз), деякі захворювання нирок та побічні ефекти ліків, таких як інгібітори АПФ або калійзберігаючі діуретики.
