Клінічне визначення
Рідкісний спадковий стан, що вражає нервову систему, спричиняючи поступове пошкодження нервів поза головним і спинним мозком. Також може залучати сам головний мозок, що призводить до таких симптомів, як м'язова ригідність, проблеми з координацією або втрата пам'яті, залежно від специфічної генетичної причини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або дорослому віці та з часом погіршуються. Поширені ознаки включають слабкість, оніміння або біль у кистях і стопах внаслідок пошкодження нервів. Деякі люди також розвивають м'язову ригідність, проблеми з рівновагою та ходьбою, або проблеми з мисленням і пам'яттю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, переглядаючи симптоми, сімейний анамнез та проводячи фізикальне обстеження. Тести можуть включати дослідження нервової провідності для перевірки функції нервів, генетичне тестування для виявлення специфічної зміни гена, а іноді МРТ головного або спинного мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили та рухливості, ліки від болю або ригідності, а також допоміжні пристрої, такі як брекети або ходунки. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Шарко-Марі-Тута, спадкову спастичну параплегію та деякі метаболічні розлади. Вони також спричиняють пошкодження нервів і проблеми з рухами, але генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
