Клінічне визначення
Рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином переробляти певні речовини, що призводить до накопичення шкідливих хімічних сполук або нестачі важливих молекул. Це пошкоджує нерви в руках і ногах, викликаючи слабкість і оніміння, які з часом посилюються.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці і включають поколювання, оніміння або слабкість у кистях і стопах. З часом це може призвести до труднощів при ходьбі, втрати координації та атрофії м'язів. Деякі люди також можуть відчувати біль або підвищену чутливість до дотику.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження, дослідження нервів (наприклад, електроміографії), аналізів крові та сечі для виявлення аномальних метаболітів, а також генетичного тестування для визначення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати знеболювальні препарати, фізичну терапію для підтримки сили та рухливості, а іноді спеціальні дієти або добавки для зменшення шкідливих речовин. Лікування не існує, але раннє лікування може уповільнити прогресування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та інші метаболічні розлади, такі як хвороба Фабрі або мітохондріальні захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
