Клінічне визначення
Рідкісний спадковий стан, що спричиняє прогресуюче пошкодження нервів поза головним і спинним мозком, що призводить до проблем з рухом і чутливістю.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають м'язову слабкість, виснаження (атрофію), втрату чутливості та знижені або відсутні рефлекси. Стан погіршується з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі, тестах нервів (наприклад, електроміографія) та генетичному тестуванні для підтвердження конкретного гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою фізіотерапії, знеболення та допоміжних пристроїв для покращення рухливості та якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Шарко-Марі-Тута, інші спадкові нейропатії та набуті нейропатії внаслідок діабету або аутоімунних розладів.
