Клінічне визначення
Аваскулярний некроз (АВН) — це рідкісне спадкове захворювання, при якому кісткова тканина відмирає через недостатнє кровопостачання. Це часто відбувається в кульшовому суглобі та спричинене генетичними змінами, що впливають на кровоносні судини або здоров'я кісток.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають біль у ураженому суглобі, особливо в кульшовому, який може посилюватися при активності. З часом суглоб може стати скутим і важкорухливим, що призводить до кульгавості або труднощів при ходьбі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують АВН за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, МРТ або КТ, щоб побачити пошкодження кістки. Вони також можуть провести аналізи крові або генетичне тестування, щоб підтвердити спадкову причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення болю та збереження функції суглоба. Варіанти включають ліки, фізіотерапію та уникнення навантаження на уражену кінцівку. У тяжких випадках може знадобитися хірургічне втручання, таке як декомпресія або заміна суглоба.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як АВН, включають артрит, кісткові кісти або переломи. Лікарі виключають їх за допомогою візуалізації та тестів.
