Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання сполучної тканини — це генетичний стан, який уражає сполучні тканини організму, що забезпечують підтримку та структуру органів, суглобів, шкіри й кровоносних судин. Це може спричиняти такі симптоми, як надмірна розтяжність шкіри, гнучкість суглобів, ламкі кровоносні судини, а також проблеми з очима, кістками та внутрішніми органами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть бути надмірно гнучкі суглоби (гіпермобільність), шкіра, що розтягується більше за норму, та ламкі кровоносні судини, схильні до розриву. Інші симптоми можуть включати проблеми із зором, аномалії кісток та порушення внутрішніх органів, таких як серце або легені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для пошуку мутацій у генах, пов’язаних зі сполучною тканиною. Візуалізаційні дослідження, як-от ехокардіограма або МРТ, також можуть використовуватися для перевірки залучення внутрішніх органів.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Воно може включати фізичну терапію для проблем із суглобами, ліки для контролю артеріального тиску та зниження ризику розриву кровоносних судин, а також хірургічне втручання при тяжких проблемах, таких як аневризма аорти.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають синдром Елерса — Данлоса, синдром Марфана та недосконалий остеогенез. Вони також уражають сполучну тканину, але мають інші генетичні причини та специфічні особливості.
