Клінічне визначення
Рідкісна пухлина ока — це незвичайне новоутворення, яке виникає в оці або навколо нього, наприклад, у кольоровій частині (увеї), світлочутливій оболонці (сітківці), прозорій оболонці (кон'юнктиві), очній ямці (орбіті) або нерві, що з'єднує око з мозком (зоровому нерві). Приклади включають увеальну меланому, ретинобластому та орбітальну рабдоміосаркому. Ці пухлини часто потребують спеціальних візуалізаційних досліджень та лікування командою лікарів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу та розташування пухлини. Вони можуть включати нечіткість зору, темну пляму на райдужці, білий відблиск у зіниці (особливо у дітей), випинання ока, двоїння в очах або біль в оці. Деякі пухлини виявляються під час планового огляду очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують спеціальні огляди очей, візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або КТ, а іноді й біопсію (взяття невеликого зразка тканини) для діагностики пухлини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу, розміру та розташування пухлини. Варіанти включають хірургічне видалення пухлини або ока, променеву терапію, лазерне лікування, заморожування (кріотерапію) або хіміотерапію. Команда спеціалістів розробить індивідуальний план.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як рідкісна пухлина ока, включають доброякісні (не ракові) новоутворення, інфекції, запалення або інші захворювання очей. Лікар проведе дослідження, щоб їх розрізнити.
