Головна › Рідкісні захворювання › Рідкісний розлад із косоокістю
ORPHA:98681 Рідкісне в Європі

Рідкісний розлад із косоокістю

International Name (EN): Rare disorder with strabismus

1 Клінічне визначення

Рідкісний стан, за якого очі не вирівняні та не спрямовані в одному напрямку, коли людина на щось дивиться.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Основний симптом: одне око може дивитися прямо, тоді як інше відхиляється всередину, назовні, вгору або вниз. Це може спричиняти двоїння, порушення глибинного сприйняття та призводити до амбліопії («лінивого ока»), якщо не лікувати.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, яке може включати тести для перевірки рухів і вирівнювання очей, а іноді — візуалізаційні дослідження, як-от МРТ або КТ, для пошуку основних причин.

6 Лікування та терапія

Варіанти лікування включають окуляри, вправи для очей, призми або хірургічне втручання для вирівнювання очей. Раннє лікування важливе для запобігання втраті зору.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають паралічі черепних нервів, тиреоїдну офтальмопатію або неврологічні розлади, що уражують м'язи очей.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →