Головна › Рідкісні захворювання › Рідкісний розлад із прогресуючою ретинальною васкулопатією як провідною ознакою
ORPHA:716459 Рідкісне в Європі

Рідкісний розлад із прогресуючою ретинальною васкулопатією як провідною ознакою

International Name (EN): Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature

1 Клінічне визначення

Рідкісний стан, за якого кровоносні судини в задній частині ока (сітківці) поступово закупорюються, що зменшує кровотік. Це може спричинити ріст нових, крихких кровоносних судин, крововилив усередині ока та потенційну втрату зору. Також може уражати кровоносні судини в інших частинах тіла.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми часто включають поступову втрату зору, появу плаваючих плям або спалахів світла, нечіткість зору. На пізніх стадіях може виникати раптова втрата зору через крововилив усередині ока. У деяких людей також можуть бути ознаки проблем з кровоносними судинами в інших частинах тіла.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагностика включає комплексне офтальмологічне обстеження, зокрема візуалізаційні дослідження, такі як флуоресцеїнова ангіографія, щоб оцінити кровотік у сітківці. Лікарі також можуть перевіряти системні судинні проблеми за допомогою аналізів крові або візуалізації інших органів.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні втраті зору. Варіанти включають лазерну терапію для закриття протікаючих кровоносних судин, ін'єкції лікарських препаратів в око для зменшення патологічного росту кровоносних судин і хірургічне втручання для видалення крові з ока. Важливий регулярний моніторинг.

7 Диференційна діагностика

Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають діабетичну ретинопатію, оклюзію вен сітківки та інші запальні або аутоімунні захворювання, що уражають кровоносні судини сітківки.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →