Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступове руйнування світлочутливого шару в задній частині ока (сітківки) та шару під ним (судинної оболонки), що часто призводить до втрати зору або сліпоти.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається поступова втрата зору, що починається з труднощів із зором уночі або за слабкого освітлення, а згодом втрачається периферичний і центральний зір. Воно також може спричиняти підвищену чутливість до яскравого світла або проблеми з кольоровим зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи такі тести, як дослідження полів зору, електроретинографія (яка вимірює реакцію сітківки на світло) та візуалізація сітківки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів і сповільненні прогресування. Вона може включати допоміжні засоби для слабкозорих, вітамінні добавки (наприклад, вітамін A) і захист очей від ультрафіолетового світла. Дослідження генної терапії та інших методів лікування тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт, вікову макулярну дегенерацію та інші форми хоріоретинальної дистрофії. Фахівець може відрізнити їх за допомогою специфічних тестів.
