Клінічне визначення
Рідкісне захворювання очей, яке призводить до поступового припинення роботи сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Це призводить до проблем із зором, особливо при слабкому освітленні, та звуження поля зору, що може призвести до значної втрати зору з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто спочатку помічають труднощі з нічним зором (нічна сліпота). З часом вони можуть відчути втрату бокового зору (тунельний зір), що ускладнює бачення об'єктів збоку. Зір може продовжувати погіршуватися, що призводить до значного порушення зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ставить лікар-офтальмолог за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи такі тести, як електроретинографія (ЕРГ) для вимірювання електричної реакції сітківки на світло, перевірка поля зору для перевірки бокового зору та візуалізація сітківки. Генетичне тестування також може бути використано для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але лікування спрямоване на управління симптомами та уповільнення прогресування. Це може включати пристрої для слабкозорих, добавки вітаміну А (під медичним наглядом) та корекцію способу життя. Дослідження генної терапії та інших методів лікування тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт, колбочково-паличкову дистрофію та інші спадкові захворювання сітківки. Вони також викликають нічну сліпоту та втрату зору, але можуть мати різні моделі прогресування або генетичні причини.
