Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому чоловіки народжуються без труб (сім'явивідних проток), що транспортують сперму з яєчок до уретри, що спричиняє блокування та неможливість вивільнення сперми під час еякуляції (азооспермія). Часто пов'язаний з мутаціями в гені CFTR, який також асоціюється з кістозним фіброзом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом - чоловіча безплідність через відсутність сперми в сім'яній рідині. Чоловіки з цим станом зазвичай мають нормальну статеву функцію та рівні гормонів, але не можуть зачати дітей природним шляхом. Деякі також можуть мати легкі симптоми кістозного фіброзу, такі як проблеми з легенями або травленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналіз сперми, що показує відсутність сперми, потім фізичний огляд та візуалізацію (наприклад, УЗД) для підтвердження відсутності сім'явивідних проток. Генетичне тестування на мутації CFTR часто проводиться для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на варіантах фертильності. Сперму можна отримати безпосередньо з яєчок або епідидимісу шляхом незначної операції та використати для екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) з інтрацитоплазматичною ін'єкцією сперми (ІКСІ). Рекомендується генетичне консультування для планування сім'ї.
Диференційна діагностика
Інші причини азооспермії включають гормональні порушення, недостатність яєчок або блокування внаслідок інфекцій чи операцій. Стани, такі як кістозний фіброз або його легкі форми, також можуть проявлятися подібно.
