Клінічне визначення
Рідкісний стан ока, що уражає центральну частину сітківки (макулу) і не прогресує з часом. Він спричиняє проблеми із баченням деталей, кольоровим зором і підвищену чутливість до світла, але не впливає на периферичний зір або інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають знижений центральний зір, труднощі з розрізненням кольорів і підвищену чутливість до яскравого світла. Ці симптоми присутні в обох очах і залишаються стабільними з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлює офтальмолог під час комплексного офтальмологічного обстеження, яке включає візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) для оцінки макули, а також тести на кольоровий зір і гостроту зору.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати використання тонованих окулярів для чутливості до світла, засобів для слабкозорих, щоб допомогти з читанням і повсякденною діяльністю, та регулярні офтальмологічні огляди для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Штаргардта, дистрофію колбочок і вікову макулярну дегенерацію. Їх можна відрізнити за картиною симптомів і генетичним тестуванням.
