Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, що вражає багато частин тіла. Він спричиняє стан, який називається вродженим гіпогонадотропним гіпогонадизмом, коли організм не виробляє достатньо статевих гормонів, що призводить до затримки або відсутності статевого дозрівання та безпліддя. Також можуть включатися інші ознаки, такі як зниження або відсутність нюху, аномалії кісток, відсутність нирки, мимовільні дзеркальні рухи, втрата слуху та дефекти обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим розладом можуть мати затримку або відсутність статевого дозрівання, безпліддя та зниження або відсутність нюху. Інші можливі симптоми включають проблеми з кістками, відсутність нирки, мимовільні рухи (наприклад, коли одна рука рухається, інша також рухається), втрату слуху та лицьові відмінності, такі як розщілина губи або піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні. Лікарі можуть проводити гормональні тести для перевірки низького рівня статевих гормонів, візуалізаційні дослідження для виявлення аномалій нирок або кісток, а також генетичні тести для пошуку мутацій у генах, пов'язаних із розладом.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Замісна гормональна терапія може допомогти індукувати статеве дозрівання та покращити фертильність. Інші методи лікування можуть включати хірургічне втручання при дефектах обличчя, слухові апарати при втраті слуху та фізичну терапію при проблемах з рухами. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають ізольований гіпогонадотропний гіпогонадизм (без інших ознак), синдром Каллмана (який включає аносмію) та інші генетичні синдроми з множинними вродженими вадами. Ретельне обстеження допомагає відрізнити цей розлад від інших.
