Клінічне визначення
Рідкісний стан, за якого кришталик ока стає мутним при народженні або в ранньому віці, що спричиняє нечіткий зір. Це може виникати самостійно або як частина синдрому, що уражує інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — мутний або білуватий вигляд кришталика ока, що призводить до поганого зору, підвищеної чутливості до світла або труднощів із чіткістю зору. Зазвичай це помічають у грудному або ранньому дитячому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом огляду ока спеціальним світлом (щілинна лампа), щоб побачити помутніння. Вони також можуть провести генетичне тестування або перевірити наявність інших проблем зі здоров’ям, якщо це частина синдрому.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення мутного кришталика та його заміну штучним. Окуляри або контактні лінзи також можуть допомогти покращити зір після операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи катаракти (наприклад, спричинені травмою або інфекцією), глаукому або пухлини ока. Лікар може відрізнити їх за допомогою ретельного офтальмологічного обстеження.
