Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому організм не виробляє достатньо гормонів для початку або завершення статевого дозрівання, що призводить до безпліддя у жінок. Це відбувається через те, що мозок не виділяє ключовий гормон (ГнРГ), який сигналізує яєчникам працювати належним чином.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Дівчата з цим станом можуть не почати статеве дозрівання у очікуваному віці, або воно може бути неповним. У них можуть бути відсутні менструації або вони можуть бути дуже нерегулярними, і в дорослому віці вони можуть мати труднощі із зачаттям без медичної допомоги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом перевірки рівнів гормонів у крові, що покаже низькі рівні статевих гормонів та низькі або нормальні рівні гіпофізарних гормонів. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, можуть бути проведені для перевірки мозку, а генетичне тестування може виявити специфічну генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування включає замісну гормональну терапію для індукції статевого дозрівання та підтримки жіночих характеристик. Для фертильності ліки, що стимулюють яєчники (наприклад, гонадотропіни), або помпа, що доставляє ГнРГ, можуть допомогти досягти вагітності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають затримку статевого дозрівання через хронічне захворювання, інші форми гіпогонадизму (наприклад, синдром Тернера) та функціональну гіпоталамічну аменорею (часто через стрес або низьку масу тіла).
