Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому повіка загортається всередину, внаслідок чого вії труться об око. Це може бути присутнім при народженні або розвинутися пізніше, і може бути пов'язане з іншими проблемами очей або організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — повіка загортається всередину, тому вії дряпають око. Це може спричинити почервоніння очей, подразнення, сльозотечу, чутливість до світла та відчуття стороннього тіла в оці. Якщо не лікувати, це може призвести до пошкодження рогівки та проблем із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду ока та повік. Вони можуть використовувати спеціальний мікроскоп (щілинну лампу), щоб побачити положення повіки та перевірити наявність пошкодження рогівки. Генетичне тестування може бути проведено для виявлення причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на захист ока та виправлення положення повіки. Варіанти включають зволожуючі краплі для очей, накладання пластиру на повіку або хірургічне втручання для вивертання повіки назовні. Також лікують будь-які супутні захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи завороту повік (наприклад, віковий), трихіаз (вії, що ростуть всередину), та інфекції або травми повік. Лікар може відрізнити їх шляхом огляду ока.