Головна › Рідкісні захворювання › Рідкісний розлад із заворотом повік
ORPHA:519270 Рідкісне в Європі

Рідкісний розлад із заворотом повік

International Name (EN): Rare disorder with entropion

1 Клінічне визначення

Рідкісний генетичний стан, при якому повіка загортається всередину, внаслідок чого вії труться об око. Це може бути присутнім при народженні або розвинутися пізніше, і може бути пов'язане з іншими проблемами очей або організму.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Основна ознака — повіка загортається всередину, тому вії дряпають око. Це може спричинити почервоніння очей, подразнення, сльозотечу, чутливість до світла та відчуття стороннього тіла в оці. Якщо не лікувати, це може призвести до пошкодження рогівки та проблем із зором.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду ока та повік. Вони можуть використовувати спеціальний мікроскоп (щілинну лампу), щоб побачити положення повіки та перевірити наявність пошкодження рогівки. Генетичне тестування може бути проведено для виявлення причини.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на захист ока та виправлення положення повіки. Варіанти включають зволожуючі краплі для очей, накладання пластиру на повіку або хірургічне втручання для вивертання повіки назовні. Також лікують будь-які супутні захворювання.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи завороту повік (наприклад, віковий), трихіаз (вії, що ростуть всередину), та інфекції або травми повік. Лікар може відрізнити їх шляхом огляду ока.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →