Клінічне визначення
Рідкісна група розладів, що спричиняють мимовільні м'язові скорочення, призводячи до аномальних рухів або поз. Ці стани також можуть включати інші проблеми нервової системи (такі як тремор, скутість або судоми) або вражати інші частини тіла (наприклад, метаболізм або функцію органів).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах, але часто включають тривалі або повторювані м'язові скорочення, що викликають скручувальні рухи або аномальні пози. Інші можливі симптоми включають тремор, м'язову скутість, рвучкі рухи, проблеми з координацією, труднощі з мисленням, судоми або проблеми з метаболізмом та функцією органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на детальному зборі анамнезу, фізичному та неврологічному обстеженні, а також тестах, таких як аналізи крові, генетичне тестування, візуалізація мозку (МРТ) або електроміографія (ЕМГ) для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати ліки (такі як міорелаксанти або ін'єкції ботулотоксину), фізичну терапію, ерготерапію або хірургічне втручання (наприклад, глибока стимуляція мозку). Також важливо вирішувати будь-які супутні метаболічні або системні проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Паркінсона, есенціальний тремор, церебральний параліч, розсіяний склероз або метаболічні розлади. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх.
