Клінічне визначення
Рідкісний стан, що вражає рогівку, прозору передню частину ока. Він може бути спадковим або розвинутися пізніше в житті, спричиняючи помутніння, витончення рогівки або розвиток аномальних кровоносних судин, що може призвести до проблем із зором.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають розмитість або зниження зору, чутливість до світла, біль або дискомфорт в оці, відчуття стороннього тіла в оці. Рогівка може виглядати помутнілою або мати білі плями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється під час офтальмологічного обстеження, включаючи огляд за допомогою щілинної лампи для оцінки рогівки. Інші тести можуть включати вимірювання товщини рогівки, картування її форми або генетичне тестування, якщо підозрюється спадкова причина.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного стану, але може включати медикаментозні краплі для очей, контактні лінзи або хірургічне втручання, таке як трансплантація рогівки. У деяких випадках може допомогти лікування основних причин або використання захисних окулярів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції, такі як кератит, травми або інші дистрофії рогівки. Ретельне офтальмологічне обстеження допомагає відрізнити їх.
