Головна › Рідкісні захворювання › Рідкісний розлад із ураженням кон'юнктиви як провідною ознакою
ORPHA:98610 Рідкісне в Європі

Рідкісний розлад із ураженням кон'юнктиви як провідною ознакою

International Name (EN): Rare disorder with conjunctival involvement as a major feature

1 Клінічне визначення

Рідкісний стан, що уражує кон'юнктиву — прозору мембрану, яка покриває білкову частину ока та внутрішню поверхню повік. Він може бути спадковим або розвинутися пізніше в житті, спричиняючи запалення, рубцювання або утворення аномальних кровоносних судин. Це може призводити до проблем із поверхнею ока, рубцювання, що зрощує повіку з очним яблуком, або втрати зору.

2 Епідеміологія та поширеність

Дані відсутні.

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть включати почервоніння, подразнення, сухість або відчуття піску в очах. З часом рубцювання може спричинити зрощення повіки з очним яблуком (симблефарон), що призводить до утруднення рухів ока або закривання повіки. Зір може ставати розмитим або втрачатися, якщо пошкоджена рогівка.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз встановлює лікар-офтальмолог під час детального огляду ока, зокрема огляду кон'юнктиви за допомогою спеціального мікроскопа (щілинної лампи). Іноді беруть невеликий зразок тканини (біопсію), щоб перевірити наявність запалення або рубцювання. Аналізи крові або генетичне тестування можуть допомогти визначити причину.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на зменшення запалення та запобігання рубцюванню. Воно може включати зволожувальні краплі для очей, протизапальні препарати (наприклад, стероїди) або хірургічне видалення рубцевої тканини. У тяжких випадках можуть застосовуватися такі методи, як трансплантація амніотичної мембрани або імуносупресивні препарати.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром сухого ока, алергічний кон'юнктивіт, інфекції (наприклад, кон'юнктивіт) або аутоімунні захворювання, такі як очний рубцевий пемфігоїд або синдром Стівенса — Джонсона.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →